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È una malattia sistemica infiammatoria cronica a causa sconosciuta, caratterizzata dalla comparsa di afte orali ricorrenti, afte genitali, artrite e infiammazione oculare.
Si ritiene come per altre vasculiti, che fattori infettivi/ambientali possano innescare la malattia in individui con particolare predisposizione genetica (HLA B 51). Tuttavia non è stato ancora identificato un fattore scatenante specifico e le cause rimangono sconosciute.
La malattia può manifestarsi anche con una febbricola ricorrente. Le afte orali compaiono nella quasi totalità dei soggetti (98%) e quelle genitali nel 60-65 % dei casi. In genere le ulcere genitali sono più larghe e profonde rispetto a quelle orali, durano di più e guarendo tendono a lasciare cicatrici. Si localizzano specificatamente nello scroto maschile e nelle labbra genitali femminili. Ulcere possono anche verificarsi nell’esofago, nello stomaco, nell’intestino e nella regione perianale. La cute è spesso interessata da pseudofollicolite o da eritema nodoso.
Il coinvolgimento oculare si verifica in più del 70% dei pazienti e nel 25% dei casi determina un severo deficit visivo. La manifestazione principale è l’uveite . Quando è coinvolta la parte anteriore dell’occhio (iridociclite) si osservano arrossamento, dolore e sensibilità alla luce.
Dolore articolare compare in circa il 50% dei pazienti e rappresenta frequentemente il primo sintomo, che può precedere le altre manifestazioni della malattia. Può essere coinvolta qualsiasi articolazione
La vasculite può interessare vasi venosi e arteriosi di ogni calibro ed è responsabile di molte delle manifestazioni cliniche della malattia. Si possono verificare trombosi venose in ogni sede ma anche infiammazione dell’aorta o dei vasi che da questa si dipartono con comparsa di fenomeni occlusivi che possono interessare le arterie coronarie (angina ed infarto del miocardio) e l’arteria mesenterica inferiore (infarto intestinale).
Il coinvolgimento del sistema nervoso (cefalea, meningite asettica, paralisi dei nervi cranici, ipertensione intracranica, trombosi dei seni cerebrali) avviene in circa il 10% dei pazienti e può verificarsi anche tardivamente durante il decorso della malattia.(anche molti anni dopo l’esordio).
Il coinvolgimento polmonare si verifica più raramente ed è dovuto prevalentemente ad una vasculite delle arterie polmonari con possibile comparsa di aneurismi, la cui rottura determina emottisi massiva gravata da una elevatissima mortalità.
La diagnosi è difficile perché non esiste uno specifico test in grado di confermarla. La positività del HLA-B51 non ha valore diagnostico. Solo la comparsa più o meno contemporanea di diverse manifestazioni della malattia permette di orientarsi nella diagnosi.
Per le sole manifestazioni cutanee, mucose e articolari la colchicina si è dimostrata efficace. Quando vi sia un coinvolgimento di organi vitali o dell’occhio si usa il cortisone associato a farmaci immunosoppressori come Azatioprina, methotrexate, ciclofosfamide e ciclosporina (controindicata nelle forme neurologiche). Nei casi più severi vengono utilizzati con successo i farmaci biologici anti TNF alpha e anti interleuchina -1 (IL-1).
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