Miopatie infiammatorie idiopatiche

Che cosa sono le miopatie infiammatorie idiopatiche

Le miopatie infiammatorie idiopatiche (abbreviate a MII), dette comunemente miositi, rappresentano un gruppo di malattie causate dall’infiammazione di muscoli e fasce muscolari, accompagnata talvolta da coinvolgimento infiammatorio di altri organi, inclusa la cute (nella dermatomiosite) e i polmoni (interstiziopatia polmonare).

Le MII fanno parte delle connettiviti o malattie reumatiche autoimmuni.

Sono riconosciute come malattie rare, avendo una incidenza pari a 5-10 casi/anno ogni 1.000.000 di abitanti e una prevalenza pari a 50-100 casi per 1.000.000 abitanti.

Insorgono negli adulti, generalmente in un’età compresa tra i 40 e i 60 anni, o nei bambini tra i 5 e 15 anni di età (forma giovanile). Negli adulti, il rapporto maschio:femmina è 1:2.

Le MII vengono suddivise in quattro forme principali:

• Polimiosite
• Dermatomiosite
• Miopatia necrotizzante
• Miositi da corpi inclusi

Cause

L’eziologia delle MII è sconosciuta, la patogenesi è autoimmune, vi è cioè un coinvolgimento del sistema immunitario che sviluppa una risposta immunitaria rivolta contro antigeni (molecole) presenti nei muscoli.

Negli adulti, la risposta autoimmune può essere scatenata, in una percentuale di casi tra il 10-20%, da un tumore. In questo caso si parla di miosite paraneoplastica, in quanto la miosite rappresenta un fenomeno scatenato dal tumore, tuttavia non direttamente legato alla sua gravità/estensione/tipologia.

Raramente, le MII possono insorgere in soggetti affetti da altra malattia reumatica autoimmune come il lupus eritematoso sistemico, la sindrome di Sjogren o la sclerosi sistemica.

Sintomi

La sintomatologia che caratterizza le MII, ma che non è specifica per queste patologie in quanto presente in molte altre condizioni, è la debolezza muscolare (miastenia), accompagnata talvolta da dolore muscolare (mialgie).

La debolezza muscolare coinvolge generalmente la muscolatura prossimale degli arti, determinando difficoltà nei movimenti del cingolo scapolare e pelvico (ad esempio, fatica a alzare le braccia al di sopra delle spalle, sedersi o alzarsi da una sedia, fatica a scendere dal letto). Possono essere coinvolte anche la muscolatura del collo, determinando un difficile controllo della postura della testa, e più raramente la muscolatura distale degli arti, causando difficoltà nei movimenti più fini come abbottonare una camicia o scrivere.

In alcuni casi vengono coinvolte la muscolatura della deglutizione, determinando difficoltà nella gestione del bolo alimentare (in particolare nell’atto deglutitorio), o la muscolatura respiratorio, determinando esaurimento respiratorio.

Altri sintomi, suggestivi ma anche in questo caso non diagnostici, sono febbre, affaticamento, dolori articolari (artralgie, ma in alcuni casi anche vera e propria infiammazione articolare, cioè artrite, identificabile in circa il 25-30% dei casi) e perdita di peso. Può anche verificarsi un fenomeno vascolare per cui le dita di mani e/o piedi diventano improvvisamente molto pallide oppure violacee in risposta al freddo o ad alterazioni emotive, il cosiddetto fenomeno di Raynaud.

Diagnosi

La diagnosi di MII si basa su elementi clinici (sintomi compatibili e segni rilevabili all’esame obiettivo da parte del Medico, specifici o suggestivi di una MII), dati di laboratorio e esami strumentali.

Tra i dati di laboratorio, quelli di maggior significato clinico sono gli enzimi muscolari che, dosati nel sangue con un prelievo venoso, danno informazioni circa la severità del coinvolgimento muscolare. Vengono utilizzati sia nella fase di diagnosi che durante il follow-up come indicatori di attività di malattia. Tuttavia, la loro precisione in termini di sensibilità e specificità non è elevata per sé e i risultati del dosaggio enzimatico devono essere inseriti e analizzati alla luce del quadro clinico complessivo.

Negli ultimi anni sono stati studiati e rivestono ora un ruolo importante i cosiddetti anticorpi miosite specifici e miosite associati. Se presenti aiutano nella diagnosi ma non tutti i pazienti affetti da MII presentano questi anticorpi. Sono quindi un elemento diagnostico utile ma da soli non permettono una diagnosi di miosite. Generalmente, un paziente affetto da MII presenta un singolo anticorpo miosite-specifico, la cui tipologia aiuta ad indirizzare verso una delle quattro tipologie sopra citate.

Gli anticorpi miosite specifici e associati ad oggi conosciuti e utilizzati sono molti (vedi singole malattie). Non tutti i laboratori sono dotati dei kit necessari per il dosaggio di questi anticorpi, può quindi essere necessario riferirsi ad un centro di terzo livello per la loro determinazione.

Esami strumentali che possono essere effettuati quando insorge la malattia vi sono l’elettromiografia, che valuta l’attività elettrica dei muscoli, la risonanza magnetica nucleare della muscolatura, che valuta la presenza di infiammazione muscolare (rilevata come edema muscolare o perimuscolare) e di sostituzione fibro-adiposa (cioè la sostituzione di parte delle fibre muscolare con tessuto adiposo, come risultato dell’intensa infiammazione muscolare), la spirometria con il test di diffusione del monossido di carbonio, per valutare un eventuale coinvolgimento polmonare, che può essere approfondito successivamente con una TAC del torace ad alta risoluzione.

La TAC può essere suggerita anche nel sospetto di una forma secondaria ad un tumore (paraneoplastica) e in questo caso la TAC è finalizzata alla ricerca del tumore stesso. Per la stessa ragione in alcuni casi può essere eseguita una PET (positron mission tomography), che tramite la valutazione del metabolismo (consumo di zucchero) cellulare può essere utile nella ricerca di un tumore occulto. In questo contesto, a seconda dell’età e sesso del paziente possono essere suggeriti altri approfondimenti, ad esempio mammografia, dosaggio antigene prostatico (PSA), valutazioni endoscopiche (colonscopia o gastroscopia), dosaggi di specifici marcatori nel sangue.

Risulta utile nell’iter diagnostico anche l’esecuzione di una biopsia muscolare, ovvero il prelievo di un campione di tessuto muscolare, generalmente effettuata a livello degli arti inferiori (tramite incisione della cute di pochi centimetri), poiché l’analisi istologica del muscolo permette un migliore inquadramento della malattia, oltre che fornire utili indicazioni per evenutuali diagnosi alternative (ad esempio, malattie di interesse neurologico).

Trattamento

La terapia mira al controllo dell’infiammazione e si basa sull’utilizzo in prima istanza di corticosteroidi (cortisone), cui può essere affiancato l’uso di farmaci immunosoppressori come il methotrexate, il micofenolato mofetile/acido micofenolico, la ciclosporina e altri. Nei casi refrattari a questa terapia, cioè che non rispondono, o nei pazienti con più grave quadro clinico (ad esempio, con impegno dei muscoli della deglutizione o dei polmoni) possono essere utilizzati la ciclofosfamide, il rituximab, la plasmaferesi, la terapia con immunoglobuline endovenose.

Dopo la fase acuta di malattia, utile per il recupero della forza muscolare è la fisiokinesiterapia, che deve prevedere una prima fase di mobilizzazione passiva e senza carico, poi progressivamente implementata con esercizi propriocettivi per il recupero dell’equilibrio e della corretta deambulazione (nei pazienti nei quali vi sia stata una compromissione della stessa), con esercizi di mobilizzazione attiva e, infine, con esercizi contro resistenza. Soprattutto nelle prime fasi della fisiokinesiterapia è fondamentale la costanza e il supporto di personale qualificato e che conosca queste malattie.