Sindrome SAPHO

Cos’è

La sindrome SAPHO è caratterizzata dalla presenza di alcune manifestazioni particolari, quali: Sinovite, Acne, Pustolosi, Iperostosi (in inglese Hyperostosis), Osteite, che compongono l’acronimo SAPHO. Queste manifestazioni possono ritrovarsi singolarmente o associate tra loro. E’ una malattia rara, che è stata descritta solo nel 1987, con l’introduzione dell’acronimo SAPHO, allo scopo di inquadrare uno spettro di manifestazioni che fino ad allora erano state poco considerate nel loro assieme. In precedenza l’attenzione era stata focalizzata soprattutto sull’osteite (infiammazione dell’osso) che ha i caratteri dell’osteomielite ma senza presenza di infezioni (quindi sterile). Successivamente è stata notata l’associazione con la pustolosi (soprattutto palmoplantare), l’acne e l’ispessimento dell’osso (iperostosi). Più recentemente questa sindrome è stata inquadrata nel gruppo delle spondiloartriti, visto il coinvolgimento di alcune articolazioni ed ossa (sternoclaveari) dello scheletro assiale e l’associazione con la psoriasi e le artriti reattive.  La sindrome SAPHO colpisce soprattutto soggetti adulti, ma si può ritrovare nei giovani ed anche nei bambini, con una prevalenza valutabile all’incirca < 1/10.000 abitanti). Colpisce soprattutto i soggetti di sesso femminile. 

Cause

Le cause sono poco note, ma l’origine è sicuramente multifattoriale, con implicazioni di tipo immunologico, ambientale, infettivo e genetico. In effetti è stato recentemente proposto che la sindrome SAPHO o alcune sue forme particolari possano rientrare nell’ambito delle malattie autoinfiammatorie, affezioni caratterizzate da episodi apparentemente spontanei di infiammazione che non derivano da alterazioni immunologiche autoimmuni, ma sono spesso legate ad alterazioni genetiche predisponenti. Comunque, si ritiene che  esistano diversi fattori scatenanti, tra i quali il più indiziato è il Propionibacter acnes, un germe Gram-negativo che si ritrova nell’acne grave. 

Sintomi

Si presenta spesso in forma acuta: la localizzazione più tipica riguarda la parete toracica anteriore, sia a carico delle articolazioni dello sterno (sternoclaveari o sternocostali), con sinovite, ma anche di tutta la stessa clavicola che diventa dolorosissima e calda, per cui il soggetto affetto non sopporta neanche una lieve carezza. Può essere colpito il bacino, sia nella sua componente ossea che articolare (coxo-femorali e sacroiliache), le vertebre e le ossa lunghe. In genere, tutte le zone colpite sono molto dolenti. L’interessamento cutaneo può essere di diverso tipo: le manifestazioni più caratteristiche sono l’acne (in genere nella sua espressione severa) e la pustolosi palmo-plantare, che colpisce soprattutto le donne. Si possono ritrovare anche la psoriasi e l’idroadenite suppurativa.

Diagnosi

Esistono dei criteri internazionali, che però sono soprattutto classificativi, ovvero utili ad inquadrare la malattia. In effetti, quando alcuni tra i segni e i sintomi caratteristici sono associati tra di loro, la diagnosi è più semplice. Invece, quando ne è ritrovato solo uno, allora bisogna procedere con molta attenzione. La manifestazione più peculiare è l’osteite, per cui, quando si presenta isolata, allora sono necessari esami diagnostici molto sensibili, quali risonanza magnetica, TAC, PET e, quando questi non sono sufficientemente risolutivi, è necessaria anche una biopsia ossea. Dal punto di vista degli esami di laboratorio, non esiste un indice diagnostico specifico, per cui può essere utile, ma non dirimente, ritrovare un aumento degli indici di infiammazione (VES e PCR). Sono negativi il fattore reumatoide e gli ANA, che non hanno nesso patogenetico con questa malattia.

L’evoluzione è variabile, con una prevalenza delle forme ricorrenti, ma vi sono casi che possono avere una remissione completa. La componente cutanea ha un ruolo rilevante, sia nella sua manifestazione acneica che pustolosa, lasciando intuire come la presenza di germi sottostante possa scatenare una reattività osteo-articolare.   

Terapia

Il trattamento più immediato, dato il carattere altamente infiammatorio della SAPHO, è il ricorso agli antiinfiammatori non steroidei (FANS). Talvolta, in fase acuta, possono essere utili gli steroidi, che però sono controindicati in caso di alcune infezioni cutanee. Quando è prevalente la componente osteitica, si può far ricorso ai bifosfonati con buona risposta. Ovviamente, quando c’è un impegno cutanmeo cutanee vanno adoperati gli antibiotici specifici. Nelle forme ricorrenti o croniche si fa ricorso in prima linea ad alcuni farmaci di fondo, o tradizionali (ad es. la sulfasalazina) o biologici. Sebbene la rarità della malattia ne impedisce una valutazione approfondita, alcuni recenti studi hanno dimostrato come i nuovi farmaci chiamati “piccole molecole” siano particolarmente promettenti.