Manifestazioni reumatologiche da malattie endocrino-metaboliche

I disturbi muscoloscheletrici o altri segni e sintomi caratteristici delle malattie reumatiche possono essere espressione di numerose patologie endocrino-metaboliche. Le manifestazioni reumatiche (MR) spesso sono il primo sintomo di un disordine endocrinologico. Uno dei compiti del reumatologo è quello di effettuare una attenta anamnesi e visita volta ad individuare elementi che possano essere spia di malattie anche non strettamente reumatologiche.

Tra i principali disordini endocrinologici che si possono presentare con sintomi e/o segni reumatologici, ricordiamo:

• Patologie della tiroide
• Patologie della paratiroide
• Patologie dell’ipofisi
• Diabete mellito

PATOLOGIE DELLA TIROIDE

Le MR delle malattie tiroidee possono essere essenzialmente classificate in 3 gruppi: iper o ipofunzionamento della ghiandola (iper o ipotiroidismo), legate all’autoimmunità tiroidea (tiroidite autoimmune) e farmaci.

Ipertiroidismo: tra le MR dell’iperfunzionamento della ghiandola ricordiamo l’acropachia tiroidea (1% dei pazienti con morbo di Basedow Graves) che si manifesta con l’ingrossamento delle falangi con aspetto a bacchetta di tamburo (ippocratismo digitale) e ispessimento dei tessuti molli circostanti. L’altro aspetto, molto frequente, da non trascurare è l’osteoporosi.

Ipotiroidismo:  il  7% dei pazienti all’esordio di un ipofunzionamento della tiroide si può presentare con sindrome del tunnel carpale, si manifesta con formicolii soprattutto nel corso della notte a carico del 1°,2°, 3° e metà del 4° dito della mano la cui conferma diagnostica si ottiene con l’elettromiografia; mialgie (dolori muscolari) sono presenti nel 30-70% dei pazienti, una minoranza dei pazienti presenta la sindrome di Hoffman con pseudo ipertrofia del muscolo trapezio che conferisce un aspetto erculeo; ricordiamo, più rara, l’artropatia da mixedema caratterizzata da tumefazioni articolari periferiche, non vere e proprie infiammazioni, da iperproduzione di acido ialuronico.

Tiroidite autoimmune: frequenti sono le associazioni con malattie sistemiche reumatiche autoimmuni come il lupus eritematoso sistemico (LES), artrite reumatoide (AR), sclerosi sistemica (SS) e sindrome di Sjogren (SJ)

Farmaci per la tiroide: ricordiamo rare forme di vasculiti con positività per anticorpi ANCA in corso di terapia per l’ipertiroidismo (propiltiouracile)

PATOLOGIE DELLE PARATIROIDI

Ghiandole poste dietro la tiroide le cui cellule secernono paratorme (PTH), ormone fondamentale nella regolazione del metabolismo di calcio e fosforo. L’iper o ipoproduzione di PTH si traduce in iperparatiroidismo e ipoparatiroidismo. Di maggiore interesse per quanto riguarda le MR è sicuramente l’iperparatiroidismo.

Iperparatiroidismo: principalmente causato da ipersecrezione di PTH da adenoma paratiroideo (tumore benigno). Le manifestazioni cliniche dipendono dall’eccesso di PTH a livello dei tessuti bersaglio tra cui soprattutto lo scheletro mediante stimolazione del riassorbimento osseo con conseguenti severi quadri di osteoporosi, fino a quadri, radiologici, conclamati di “osteite fibrocistica”. Questa condizione, oggi fortunatamente meno frequente grazie alla precocità della diagnosi, è caratterizzata da riduzione del numero delle trabecole ossee che vengono sostituite da tessuto fibroso e cisti di vario volume, soprattutto a livello di bacino, mandibola e mascella. L’incremento del riassorbimento osseo provoca dismissione in circolo di calcio e fosforo facilitando la formazione e precipitazione dei cristalli di pirofosfato di calcio diidrato (PFCD) a livello cartilagineo, determinando la condizione di condrocalcinosi  che si può esprimere con intensi fenomeni flogistici articolari nella forma di pseudogotta o artrite poliarticolare.

PATOLOGIE DELL’IPOFISI

Tra le malattie ipofisarie, la principale, in riferimento alle problematiche reumatologiche, è l’ Si tratta di un disordine causato da un adenoma ipofisario (tumore benigno) secernente GH (ormone della crescita), la cui incidenza è 3-4 casi su milione e la prevalenza 60 casi su milione. L’iperproduzione di GH determina un’ingrandimento (megalia) delle estremità, delle parti acrali (viso, mani e piedi) dovuta, in estrema sintesi, a nuova formazione di osso. E’ importante ricordare questa sindrome clinica perché il ritardo tra l’esordio dei sintomi clinici e la diagnosi è di circa 10 anni. Il dolore muscolo-scheletrico è presente fino al 70% al momento della diagnosi. Si possono presentare episodi di artrite ma più frequentemente artrosi delle articolazioni periferiche e della colonna vertebrale. Il meccanismo del danno osteoarticolare è determinato da iperproduzione di GH con stimolazione della sintesi epatica di un altro fattore di crescita (IGF; insulin growth factor) che induce la proliferazione dei condrociti con iniziale ampliamento dello spazio articolare, successiva iperlassità articolare con alterazioni della meccanica articolare che esitano nel danno da osteoartrosi. Un altro disturbo molto frequente da ricordare è la sindrome del tunnel carpale. Possono essere anche presenti riduzione della forza e dolori alla radice dei muscoli (miopatia prossimale).

DIABETE MELLITO

Malattia che colpisce milioni di persone in tutto il mondo (366 milioni stimati nel 2030) ed è gravata da numerose complicanze soprattutto a livello renale, neurologico, vascolare ma anche muscolo-scheletrico. Le MR sono correlate alla durata di malattia, al controllo glicemico e al danno d’organo.

Le possiamo suddividere in:

1. Sindrome da limitata mobilità articolare: coinvolge più frequentemente le estremità superiori, è correlata alla durata del diabete, ad uno scarso controllo glicemico e a complicanze micro vascolari. Il meccanismo patogenetico comprende un ispessimento dei tessuti molli e del tessuto connettivo di tendini e legamenti dovuto all’aumento del collagene glicosilato che diventa resistente agli enzimi coinvolti nella sua degradazione (collagenasi). Tra le manifestazioni più caratteristiche ricordiamo la cheiroartropatia diabetica di cui tipico è il segno della preghiera, il paziente non riesce ad avvicinare le mani nel segno della preghiera o non riesce a distendere le dita sopra la superficie di un tavolo; il morbo di Dupuytren che si presente con noduli o ispessimento del palmo della mano espressioni dell’ispessimento della fascia palmare della mano con una deformità in flessione del 2°, 3°, 4° o 5° dito della mano; la tenosinovite dei tendini flessori con ispessimenti e noduli tendinei con difficoltà alla flesso-estensione delle dita; epicondilite con dolore a livello dell’epicondilo del gomito; capsulite adesiva caratterizzata da dolore nella regione del deltoide (porzione laterale della spalla), in assenza di traumi, mono e/o bilaterale, e importante limitazione dei movimenti della spalla;  borsiti infiammazione delle borse soprattutto a livello trocanterico (anca) e prepatellare (ginocchio).
2. Osteoporosi: condizione da considerare soprattutto in base alla durata di malattia ed età
3. DISH: sindrome il cui acronimo sta per diffuse idiopathic skeletal hyperostosis; principalmente caratterizzata dall’ossificazione del ligamento anterolaterale della colonna vertebrale, si manifesta con rigidità e riduzione della motilità ma la diagnosi è soprattutto radiologica mediante la radiologia convenzionale che evidenzia una banda calcifica del margine anterolaterale della colonna di almeno 4 vertebre contigue, predilezione del lato destro della colonna, integrità dei dischi intervertebrali e risparmio delle articolazioni sacroiliache.
4. Le neuroartropatie: l’artropatia di Charcot è una condizione clinica che colpisce i pazienti con neuropatia periferica, caratterizzata nella sua manifestazione iniziale con una infiammazione dei tessuti molli, tendini, legamenti e strutture ossee del piede. La persistenza della flogosi determina un sovvertimento strutturale che si rende responsabile di gravi deformità del piede. In questa fase le strutture ossee hanno perso i loro originali rapporti articolari ed il piede, assume un aspetto a dondolo con la comparsa di ulcere tipicamente localizzate al mesopiede; sindrome del tunnel carpale molto frequente.
5. Impegno muscolare: amiotrofia diabetica, la diagnosi è essenzialmente clinica ed è caratterizzata da evidente perdita della muscolatura prossimale degli arti superiori, inferiori, e della muscolatura paraspinale, preceduta da dolore e disestesie delle regioni interessate.