Progetto Malattie Autoinfiammatorie

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Il progetto Autoinfiammatorie nasce dalla volontà di HEMOVE di puntare il dito su quelle malattie reumatiche rare, sconosciute pertanto al grande pubblico e a volte perfino dagli addetti ai lavori. Il programma punta alla valutazione dell’ambiente microbico intestinale (il cosiddetto microbioma) nei pazienti giovani ed adulti affetti da queste patologie, al fine di conoscere meglio le possibili cause scatenanti l’infiammazione grave e spontanea che caratterizza clinicamente questi soggetti.

A livello territoriale veneto, si andrà anche a valutare la predisposizione genetica della popolazione nel sviluppare queste malattie, in modo tale da fornire al medico specialista gli strumenti adatti a raggiungere una diagnosi quanto più precisa, accurata e rapida.

RAZIONALE

Le malattie autoinfiammatorie sistemiche sono un gruppo di malattie di recente inquadramento caratterizzate da episodi di infiammazione recidivanti che insorgono senza alcuna causa apparente. Per questo vengono definite “auto-infiammatorie”. Il termine “sistemiche” fa riferimento alla circostanza che alcune volte questi episodi possono manifestarsi con febbre (ma non obbligatoriamente) o coinvolgere vari organi ed apparati (cuore, polmoni, intestino, occhi, ecc), in particolare cute ed articolazioni. Ed è questo probabilmente il motivo per cui il Reumatologo è diventato lo specialista di riferimento per questi pazienti.

La maggior parte di queste patologie insorgono nell’infanzia e le manifestazioni più frequenti sono febbre solitamente molto elevata e ad andamento ricorrente, dolore addominale, artrite ed eruzioni cutanee. Ad essere colpito in queste malattie è il sistema di difesa immunitario innato, la cui espressione più rappresentativa è data dall’infiammazione.

Attualmente le malattie autoinfiammatorie sistemiche si suddividono in due grandi categorie: monogeniche (dovute ad un singolo gene) e poligeniche (dovute a più geni, ma anche a fattori di altro tipo, soprattutto ambientali).

Tra i molti aspetti non ancora chiariti di queste malattie vi è il perché si sviluppino crisi infiammatorie periodiche e la motivazione della diversa sintomatologia a parità di predisposizione genetica.

Su questi aspetti, il progetto Autoinfiammatorie cercherà di far luce.